家族性载脂蛋白B100缺陷症治疗前的注意事项

(一)治疗

理论上，针对FDB高胆固醇血症的患者，使用肝脏的LDL三羟三甲基戊二酰三甲基-辅酶A (HMG-CoA)还原酶抑制剂以及胆酸螯合剂是非常有效的。

对于FDB患者，他们的体内LDL受体功能是正常的。增加LDL受体的表达能够促进VLDL和IDL的清除，从而使LDL减少其前体。这一过程也促进了正常LDL颗粒的形成，这些颗粒的Apo B100在精氨酸的参与下被去除。HMG-CoA还原酶抑制剂通过直接抑制VLDL的合成，进而减少LDL的产生。

在临床观察中，对FDB患者使用HMG-CoA还原酶抑制剂的降脂效果已经得到了证实。例如，每天服用洛伐他汀20mg，可以使患者的LDL-C平均浓度降低20%（10%～33%），而剂量增加到每天40mg时，LDL-C平均浓度可降低32%（19%～42%）。另一组每天服用辛伐他汀20mg的患者也观察到了类似的LDL-C浓度降低效果，范围在19%～34%。虽然早期的研究显示辛伐他汀对FDB的治疗效果不是特别显著，但最近的研究发现，持续使用辛伐他汀甚至可以使血浆总胆固醇水平降低22%。还发现FDB患者的LDL与LDL受体的亲和力并未发生改变。这意味着辛伐他汀的降胆固醇作用并非通过促进LDL受体的活动来实现，而是由于它抑制了LDL的合成。除此之外，还有报道指出，使用烯胺可以使FDB患者的LDL-C浓度降低14%～44%。当联合应用HMG-CoA还原酶抑制剂和胆酸螯合剂时，FDB患者的血浆LDL-C浓度下降幅度超过50%。值得一提的是，由于发现FDB患者体内的LDL抗氧化剂普罗布考容易氧化，因此可能具有潜在的治疗效果。

(二)预后

FDB患者的冠心病风险与家族性高胆固醇血症（FH）类似。大约在60岁前，约有1/3的患者会患上冠心病。患者还可能出现肌腱黄色瘤（发现率为38%）、脂质角膜弓（28%）以及颈动脉粥样硬化斑块（48%）等症状。大多数FDB患者的高血压还常伴有周围血管疾病。对于这类患者，及早采取治疗措施，改善生活方式和饮食习惯至关重要，以尽可能地降低疾病的风险和并发症的发生。