BH4缺乏症患儿将获补助
健康新闻 2023-05-28 18:23健康新闻www.baidianfengw.cn
5月26日,全国妇幼卫生监测办公室、默克雪兰诺公司在四川省成都市联合启动我国首个四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿关爱项目——中西部地区BH4缺乏症患儿药品补助项目。
据介绍,BH4缺乏症是一种罕见常染色体遗传病,是导致儿童智力发育障碍、神经运动障碍的病因之一。全国每年新出生100名~200名BH4缺乏症患儿。该项目由全国妇幼卫生监测办公室负责,项目省新生儿疾病筛查中心实施,默克雪兰诺为项目提供BH4替代治疗用药。
据悉,河北、重庆等21个中西部省(区、市)的100名BH4缺乏症新生患儿将成为该项目补助对象。默克雪兰诺为该项目初期投入240万元人民币,用于建立并管理BH4缺乏症患儿病例库,提供新筛及BH4缺乏症诊断治疗技术相关培训,开展健康教育活动等。
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