西安启动“新生儿遗传代谢病研究筛查”活动

　　记者11日从西安医学会新生儿分会2009年会上获悉，为提高出生人口素质，推广普及遗传代谢性疾病防治知识，避免对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾发生，为掌握本地区新生儿遗传代谢病的基本数据,为疾病的预防、诊治提供依据。从即日起，由西安医学会新生儿分会与中国医学科学院、协和检验医学研发中心共同在西安地区启动“高危新生儿三十五种遗传代谢病发病率”的筛查工作。

　　有关医学资料显示，中国每年2000多万的出生人口中，就有40至50万个有遗传代谢病的新生儿，现已发现的遗传代谢病种类近400种。先天性甲状腺功能减低症、的筛查已被我国列为新生儿筛查的常规项目。

　　目前，发达国家和地区的新生儿筛查的常规项目已达40余种，但中国各地由于检测设备昂贵、检测地方较少、血液样本寄送困难等因素，阻碍了新生儿筛查及研究的开展，甚至很多已经表现出遗传代谢性疾病的患儿得不到诊断和及时处理，西部地区更为明显。

　　据西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科刘俐教授介绍，先天代谢异常急性发作期主要发生在新生儿及婴儿期，种类繁多，多误认为是严重感染、疾病、等，需要特殊化验帮助诊断，常常被误诊和漏诊，常在确诊前死亡。

　　本次筛查的对象是0—28天的新生儿，由西安医学会新生儿分会的成员单位收集符合筛查范围的病例数据。筛查的范围包括出生不久出现喂养困难、呕吐、精神差、等临床症状；代谢性酸、高氨血症、症；所生新生儿、有不良生育史孕妇所生新生儿、出生超重、超低或等。

　　刘俐教授还表示，因部分外来务工人员生育时选择小诊所，错过或拒绝对新生儿进行遗传代谢病筛查。对此，她认为，要提高外来人口新生儿遗传代谢病筛查率，要对外来人口进行宣传教育，让产妇到正规医院分娩。，当社区工作者发现外来人口添了新生儿后，应鼓励和劝说他们带婴儿到医院进行体检、指导必要时的筛查。