白癫风易感基因的初步筛查
白癫风是由于皮肤和毛囊的黑素细胞内酶系统的功能减退、丧失引起的。普遍认为白癫风全球人群中的发病率约为0.5%，约有5000万患者叨。而我国的白癫风患病率约为0.09%2.7%，约有1200多万患者。
中国人皮肤色素较深，白癫风的皮损就显得醒目，严重影响患者的容貌，白癫风的饮食注意哪些身心健康和生活质量。且白癫风是一种多基因遗传病，发病机制包括多因素，多基因的杂过程。多基因遗传病在不同种族，不同地区存在遗传的异质性。因此，对广东汉族人的提示遗传位点进行精细定位，为白癫风的易感基因寻找连锁证据，缩小遗传距离。
22q12的微卫星位点平均信息量达到76%。平均遗传距离3.13cm，两点连锁分析揭示在D22s1163位点处获得最大连锁值。多点连锁分析提示在D22s1167-22s283两点处获得最大连锁值。首次报道位点，非参数的P值需要<0.000022便可达到有意义的连锁。因而提示了22q12位点为广东汉族人的寻常型白癫风易感位点。
遗传距离为7cm，物理距离为25Mb，该区域包括15个基因；8个己知基因和7个未知基因。具体与白癫风有关的基因还需要进一步的研究。
但是，白癫风的致病基因还不是完全清楚。识别白癫风的所有致病基因，需收集更多的理想家系，对候选区域的基因进行仔细遴选并熟悉候选基因的功能。这些工作正在进一步的研究中。
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白癫风白斑区内可有TYR的弱表达，但本研究结果显示白斑组所有样本中TYR、TR-1、TR-2的表达均为阴性，推断白斑区表皮组织内无黑素合成现象。白斑复色组所有样本中均有TYR、TR-1和TR-2的表达，与正常人表皮MC相比，复色区MC中TYR的含量略增高、TR-1的含量明显增高、而TR-2的含量则与正常皮肤组织持平，说明白斑复色区MC已能够合成黑素，并且其黑素合成能力可能较正常人为强。白斑复色区重获的MC具有特殊的形态学特征，表现为细胞胞核较大，胞体上树突数目较少，树突短粗；同时，复色区MC中TR-1表达明显增高，TR-1在MC胞浆内的表达水平与TYR及TR-2不成比例。复色区MC细胞形态的异常有可能是细胞氧化应急能力降低，细胞内氧化张力增加的一种外在表现。这与Tobin等的报道一致。而复色区MC胞浆中高水平表达TR-1的作用，可能不仅限于催化MC内黑素大量生成一种；还有可能是通过胞浆内异……
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白癫风白斑区内可有TYR的弱表达，但本研究结果显示白斑组所有样本中TYR、TR-1、TR-2的表达均为阴性，推断白斑区表皮组织内无黑素合成现象。白斑复色组所有样本中均有TYR、TR-1和TR-2的表达，与正常人表皮MC相比，复色区MC中TYR的含量略增高、TR-1的含量明显增高、而TR-2的含量则与正常皮肤组织持平，说明白斑复色区MC已能够合成黑素，并且其黑素合成能力可能较正常人为强。白斑复色区重获的MC具有特殊的形态学特征，表现为细胞胞核较大，胞体上树突数目较少，树突短粗；同时，复色区MC中TR-1表达明显增高，TR-1在MC胞浆内的表达水平与TYR及TR-2不成比例。复色区MC细胞形态的异常有可能是细胞氧化应急能力降低，细胞内氧化张力增加的一种外在表现。这与Tobin等的报道一致。而复色区MC胞浆中高水平表达TR-1的作用，可能不仅限于催化MC内黑素大量生成一种；还有可能是通过胞浆内异……
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白癜风是一种病因复杂的疾病，它的成因和病理机制有下述几种学说：一、遗传学说白癜风有遗传倾向，遗传因素对本病的发生起着一定的作用，但本病确切的遗传方式尚未能完全肯定，有人认为系常染色体显性遗传伴有不同的外显率，也有人认为属于多基因遗传病。根据临床上多数病人没有阳性家族史且白癜风发病的环境诱发因素常很明显，我们倾向于白癜风属于多基因遗传病。近期的一些研究报告亦支持这一观点。那么什么是多基因遗传病呢？多基因与单基因相对而言。单基因遗传病，主要与一对基因有关，而多基因遗传病则与多对基因有关。每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该遗传性状形成的作用是微小的，所以称为微效基因。但多对基因在许多不同位点各自都有贡献一点作用，累加起来，形成累积效应，当累积效应超过一定阈值时，即可出现临床表现。由于多基因遗传性状的形成，除受微效基因的影响外，又受环境因素的影响，所以，多基因遗传病，也……
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最多见的仍是接触酚类化合物所致，如焦儿茶酚，对苯二酚、对叔丁酚、苯酚、丁基酚、丁基酸等化学物质可由外界给予诱发白癫风。这类物质对黑素细胞有选择性破坏作用，从而引起色素脱失。专家解答：导致得白癫风的原因都有哪些？主要位于接触部位，如在橡胶、塑料和树脂制造业中，对叔丁酚是一种重要原料，经常带橡胶手套者可引起手部白斑；避孕套可引起男女外生殖器白斑；橡胶月经带可引起女性外阴、会阴部白斑；带眼镜者可引起鼻梁、颧骨和耳部白斑。儿童经常玩塑料玩具者可引起手部白斑，穿塑料鞋者可引起足背、足内外侧缘白斑；外搽含有酚类物质的化妆品、祛斑霜可引起面部白斑；摄影师在接触了含有酚类物质的定影液后引起手部白斑；酚和儿茶酚在工业上曾用作杀菌清洁剂，与这类制品接触，亦可引起手部白斑。本类物质不仅引起接触部位白斑，而且可诱发全身其它部位出现白斑，其机理有二：一是有害物质损伤局部黑素细胞后，可通过神经免疫机制而扩散至其它部位……