白癜风病情的易感基因
寻找易感基因、阐明诱癜风的危险因素是彻底了解病因和发病机制的关键。白癜风作为常见的多基因病，其易感基因的研究已成为世界各国学家和遗传学家的研究重点。由于杂疾病所具有的表型复杂性、致病因素多样性、遗传异质性、环境、种族差异性的特点，寻找隆白癜风的易感基因更具有一定的难度。 我国在该领域的研究虽然相对滞后，但发展相当迅速，目前已处于国际领先水平。
2005年，研究小组在国家十五“863”课题滚筒项目的支持下，通过对106个中国汉族人寻常型白癜风家系进行全基因组扫描研究，发现了汉族人寻常型白癜风易感位点4q13-4q21（OMIM命名为AIS4）及提示连锁位点136、621-22、6q24-q25、14q12-q13、22q12。随后通过增加37个家系，对5个提示性连锁位点进行进一步精细定位，确定了2个新白癜风的治疗方法的易感位点：22q12和621-22。 基因组DNA是人类遗传信息的载体，人类所有的生命活动均是通过基因经由其编码产物蛋白来执行的。而人类基因组序列并非是单纯的一条序列，它是由许多变异组成的各种序列的总和，其中有些变异能引起机体内在分子机制和代谢的变化，最终造成个体间各种表型的差异。
随着近年来人类基因组研究的快速发展。现已逐步认识到，人类疾病都可能直接或间接地与基因有关，即基因背景在人类疾病发生发展中的重要作用。现已研究表明，基因组序列上的变异，即基因多态性是决定人体对疾病易感性与抵抗性、疾病临床表型多样性以及人体对药物治疗反应差异性的重要因素。
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利用Affymetrix100K基因芯片（每张芯片可以对100，000个SN位点进行检测）对年龄相关性视网膜黄斑变性进行了GWAS，并成功发现一个与疾病密切相关的基因。2006年后，一系列复杂疾病（如：1型糖尿病、2型糖尿病、前列腺癌、结肠直肠癌、乳腺癌、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、冠心病、胆结石等）GWAS的报道相继刊登在学术杂志上。多项研究的成功有力证明了GWAS搜寻复杂疾病易感基因的有效性，也为白癜风易感基因的搜寻提供了新的思路和方法。 2009年底，在罗马尼亚的一个封闭人群中进行了一项小规模的白癜风GWAS。然而遗憾的是，该研究的样本量太小（32病例和50对照），其结果未达到全基因组的显著水平5×10-8。其研究特点为：以奠基者效应为理论基础。对一个封闭的独立白癜风高发人群进行研究。结果需要在其他人群中进行验证。 2010年，在欧洲人群中进行了一项大样本量白癜风GWAS，并在另外……
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白癜风易感基因临床上节段型白癜风，皮损沿神经呈节段性分布，其发病机理倾向神经学说。有学者认为，在白癜风中皮肤外周神经末梢是否的某种物质可以抑制黑素合成，对黑素细胞产生毒性作用。进一步研究发现，在有神经损伤的白癜风患者中，受损神经支配的区域不发生或较少出现白癜风皮损。专家认为此型白癜风与神经因素有关，精神刺激、心理压抑可诱发或加重白癜风。临床实验显示，白癜风皮损区肾上腺素活动性增加，汗腺及血管结构功能发生改变；白斑区可见到自主神经退变、再生及真皮雪旺氏细胞基底膜增厚。活动期白癜风患者多巴胺代谢产物、去甲肾上腺素以及肾上腺素代谢产物尿排泄增加，儿茶酚胺代谢产物也在血浆及尿中高表达，提示交感神经功能障碍对节段型白癜风的发病有一定的作用。近些年，疾病病因的遗传学研究日益受到人们的重视。同样在白癜风病因研究中，研究学者纷纷将目光集中在白癜风的遗传学研究上，认为白癜风可能是一种有遗传因素控制和影响的疾……
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白癜风易感基因临床上节段型白癜风，皮损沿神经呈节段性分布，其发病机理倾向神经学说。有学者认为，在白癜风中皮肤外周神经末梢是否的某种物质可以抑制黑素合成，对黑素细胞产生毒性作用。进一步研究发现，在有神经损伤的白癜风患者中，受损神经支配的区域不发生或较少出现白癜风皮损。专家认为此型白癜风与神经因素有关，精神刺激、心理压抑可诱发或加重白癜风。临床实验显示，白癜风皮损区肾上腺素活动性增加，汗腺及血管结构功能发生改变；白斑区可见到自主神经退变、再生及真皮雪旺氏细胞基底膜增厚。活动期白癜风患者多巴胺代谢产物、去甲肾上腺素以及肾上腺素代谢产物尿排泄增加，儿茶酚胺代谢产物也在血浆及尿中高表达，提示交感神经功能障碍对节段型白癜风的发病有一定的作用。近些年，疾病病因的遗传学研究日益受到人们的重视。同样在白癜风病因研究中，研究学者纷纷将目光集中在白癜风的遗传学研究上，认为白癜风可能是一种有遗传因素控制和影响的疾……
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白癜风易感基因临床上节段型白癜风，皮损沿神经呈节段性分布，其发病机理倾向神经学说。有学者认为，在白癜风中皮肤外周神经末梢是否的某种物质可以抑制黑素合成，对黑素细胞产生毒性作用。进一步研究发现，在有神经损伤的白癜风患者中，受损神经支配的区域不发生或较少出现白癜风皮损。专家认为此型白癜风与神经因素有关，精神刺激、心理压抑可诱发或加重白癜风。临床实验显示，白癜风皮损区肾上腺素活动性增加，汗腺及血管结构功能发生改变；白斑区可见到自主神经退变、再生及真皮雪旺氏细胞基底膜增厚。活动期白癜风患者多巴胺代谢产物、去甲肾上腺素以及肾上腺素代谢产物尿排泄增加，儿茶酚胺代谢产物也在血浆及尿中高表达，提示交感神经功能障碍对节段型白癜风的发病有一定的作用。近些年，疾病病因的遗传学研究日益受到人们的重视。同样在白癜风病因研究中，研究学者纷纷将目光集中在白癜风的遗传学研究上，认为白癜风可能是一种有遗传因素控制和影响的疾……