高分辨率人类基因变异图谱绘成

近日，由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组宣布了一项重大进展：他们已成功完成了高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱的构建。这一重要研究成果已在《自然》杂志上在线发表。

“千人基因组计划”是一项由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等机构共同启动的大规模人类基因测序计划，旨在基因与人类疾病之间的关系。该计划于2008年启动，科学家对全球至少2500个个体进行基因组测序，以绘制最详尽的人类基因多态性图谱。

华大基因在本次研究中发挥了重要作用，承担了中国人样本的收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375个个体的外显子测序以及相关的数据分析任务。华大基因的项目负责人郭小森表示，这项研究不仅完成了更高分辨率的人类基因变异图谱，还发现了与功能相关的罕见、低频以及常见变异信息。这将为基因组学在人类疾病与健康领域的应用提供科学基础，推动个体化医疗的发展。

值得一提的是，2010年“千人基因组计划”在第一阶段宣布完成任务时，已绘制出了覆盖人群携带5%以上基因的变异图谱，其研究成果广泛应用于各种遗传性疾病和癌症基因组等领域的研究。如今，随着第二阶段任务的完成，千人基因组数据库的应用将更加广泛，为人类健康事业带来更多的可能性。这一重大进展无疑将为未来的医学研究开辟新的道路，我们期待着它在个体化医疗等领域发挥出更大的作用。