一基因突变可致腓骨肌萎缩综合症

上海交通大学医学院的王铸钢教授率领的研究团队取得了重大突破揭示了DHTKD1基因突变导致腓骨肌萎缩综合症的新发现。这一重要成果已经以学术论文的形式，日前在国际人类遗传学领域的顶尖期刊《美国人类遗传学杂志》上在线发表。

腓骨肌萎缩症（CMT）是一种在人类中常见的遗传性神经病变，其发病率高达1/2500。该疾病主要分为两种类型：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴突型）。自2009年起，研究团队对一个包含51人的CMT2型大家族进行了系统的研究。经过国际上的深入研究，他们发现了参与体内能量代谢的DHTKD1基因的突变是导致该家族中8例患者发病的主要原因。

进一步的研究显示，这些患者体内DHTKD1基因的表达水平较正常人群降低了近50%，这无疑揭示了该基因在疾病发生发展过程中的重要作用。专家们认为，这项研究将体内参与三羧酸循环的DHTKD1基因突变与人类遗传病直接关联起来，为CMT2型的发病机制及防治研究开辟了新的路径。这不仅为理解这一遗传性疾病提供了重要线索，也为未来的治疗策略提供了新的方向。

这项研究成果的取得，离不开众多单位和科研人员的协作。该研究得到了上海交通大学医学院医学遗传学教研室、上海瑞金医院、国家人类基因组南方研究中心以及上海南方模式生物研究中心的支持和协助。他们的共同努力，推动了这一科研工作的进展，使得这一重要成果得以面世。

这一研究的成功，不仅为腓骨肌萎缩综合症的诊疗提供了新的思路，也为其他遗传性疾病的研究提供了宝贵的借鉴。我们期待这一研究领域在未来能够取得更多的突破，为人类的健康事业作出更大的贡献。