小孩有地中海贫血怎么办

关于地中海贫血，当前的技术尚无法完全治愈。对于重度地贫患者，干细胞移植虽然能够使其摆脱对输血的依赖（若成功），但患者仍会携带问题基因，可能会传递给下一代。中度和轻度地贫患者则一般不采用此治疗方法。唯有等到基因疗法在疗效和安全性上得到认可，并应用于临床时，才有可能根治地贫。那么，如果孩子患上了地中海贫血，我们应该怎么办呢？下面为大家做详细介绍。

目录：

一、如何预防地中海贫血

地中海贫血作为一种遗传病，最好的防治方法是避免重型地中海贫血的患儿出生。婚前了解双方的遗传背景，进行地贫筛查和诊断，可以有效降低下一代患重型地贫的风险。

1. 婚前检查：地中海贫血基因携带者在外表上与常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导至关重要。

2. 产前检查：若夫妻均为基因携带者，应在怀孕第12周后进行胎儿检查。确诊为重型地中海贫血胎儿时，可考虑终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生。

二、小孩有地中海贫血怎么办

1. 一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2. 输血和去铁治疗：这是目前重要的治疗方法之一。

3. 铁鳌合剂：常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便排出。

4. 脾切除：对部分地贫类型有一定疗效，但应在5-6岁后施行，并严格掌握适应症。

5. 造血干细胞移植：是根治重型β地贫的方法，若存在HLA相配的造血干细胞供者，应作为首选。

6. 基因活化治疗：通过化学药物改变基因表达，以改善地贫症状，目前正在进行探索。

提醒：对于重度地贫的孕妇，需特别注意。经检查胎儿确诊为重度地中海贫血时，应考虑终止妊娠。若检查结果为胎儿基因正常或轻度地贫，则可继续妊娠。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，同时注重休息和营养，预防感染。

三、地中海贫血的检查

1. 实验室检查：重型β地贫患者外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态异常。象显示红细胞系统增生明显活跃。HbF含量明显增高是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见骨质改变。

2. 轻型及中间型地中海贫血的实验室检查亦有特定的指标。

3. α-地中海贫血的实验室检查包括红细胞形态、渗透脆性、变性珠蛋白小体等。对于不同类型的α-地中海贫血，检查结果有所不同。地中海贫血诊断与饮食调理

诊断篇：

临床特征与实验室检查结合阳性家族史，一般可初步诊断地中海贫血。若条件成熟，基因诊断可进一步确认。地中海贫血在诊断时需与一些疾病相鉴别。

1. 缺铁性贫血：轻型地中海贫血的临床表现及红细胞形态改变与缺铁性贫血相似，易导致误诊。但通过检查血清铁蛋白含量、外铁粒幼红细胞数量、红细胞游离原叶琳等指标，可明确区分。

2. 传染性肝炎或肝硬化：因HbH病贫血较轻，伴有肝脾肿大、黄疸及少数肝功能损害症状，可能误诊断为黄疽型肝炎或肝硬化。但详细询问病史、家族调查以及观察红细胞形态、血红蛋白电泳等，可作出准确鉴别。

饮食调理篇：

对于地中海贫血患者，饮食调理也是重要的辅助治疗方法之一。以下推荐几款饮食方案：

1. 乌龙大枣汤：取大枣、龙眼肉、砂仁、乌鸡等，炖煮2小时，可食肉饮汤。

2. 冬虫夏草鸡：使用冬虫夏草、薏苡仁、当归与乌鸡，同样炖煮2小时。

3. 阿胶大枣粥：以糯米、阿胶、大枣及白砂糖为原料，共煮粥食用。

4. 虫草炖瘦鸭：用冬虫夏草与瘦鸭炖煮，调料适量。

5. 加味羊骨粥：羊骨、粳米、黄芪、大枣等共煮为粥，粥快熟时加调料。

6. 花生牛筋粥：糯米、花生米、牛蹄筋共煮粥，至蹄筋烂熟。

7. 蜂蜜桑葚膏：鲜桑葚榨汁后熬成稀膏，加入蜂蜜备用，每日热水冲服。

8. 红黑木耳汤：红枣、黑木耳、高丽菜、丹参等炖煮，分次服用。

上述饮食方案旨在为患者提供营养支持，增强体力，促进健康。地中海贫血患者可根据自身情况，选择合适的饮食方案进行调理。