中山大学发现肾病易感基因

余学清教授领衔的研究团队，在中山大学附属第一医院肾内科进行了一项大规模的研究，研究对象超过万名。这项全球首创的研究，在中国人群中发现了IgA肾病独有的两个新的易感基因位点。这两个基因的发现，使得群体的发病危险性增加了20%-30%。

这项成果于国际知名杂志《Nature Genetics》上公布，时间为2011年12月25日。学术界普遍认为，该成果有力地推动了IgA肾病的遗传学发病机制研究，并为IgA肾病的早期预警、诊断以及个体化治疗奠定了坚实的基础。

余学清教授介绍，此次研究是迄今为止亚洲最大的全基因组关联分析样本研究。研究团队对超过一万名受试者（包括4137例IgA肾病患者和7734例健康人群）进行了深入的研究，运用了先进的遗传学分析方法和策略，进行了全面的基因组水平研究。

这项研究不仅验证了欧美学者的部分研究成果，更重要的是发现了中国人群中IgA肾病的两个独特易感基因位点位于17号染色体和8号染色体上的基因。这一发现证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起着重要作用，并会影响到IgA肾病的发病过程和临床表现。由于遗传基因的差异，IgA肾病的临床表现存在很大的差异。在有慢性肾脏病家族史的人群中，其后代和一级亲属的发病率明显高于没有该病历史的家族。

IgA肾病是一种重要的肾脏疾病，其引起血尿的原因在于免疫球蛋白A（IgA）在肾小球中的沉积。在我国，IgA肾病是引起血尿最常见的病因之一。而血尿也是IgA肾病的主要表现，有时甚至可能是唯一的症状。这项研究对于未来的诊断和治疗具有极其重要的意义。