先天性眼组织缺损致病基因库再添一成员

眼之奥秘：揭示先天性眼组织缺损新基因的秘密

近日，由杨正林教授领衔的科研团队经过近十年的深入研究，发现世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。这是我国科学家在此领域的一项重要突破。

先天性眼组织缺损是一种罕见的眼部疾病，源于胚胎期6周至7周时胚裂闭合不完全。其表现复杂多样，既有常染色体显性遗传，也有隐性遗传。患者可能出现眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等严重并发症，导致视力下降甚至失明。至今，医学界尚未找到有效的治疗方法。

ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH等四个致病基因后，被发现的致病基因。研究揭示，突变后的ABCB6基因无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，也无法传递正常发育所需的分子信号，从而导致胚裂闭合不全和眼组织缺损的发生。

这一发现不仅为我们理解先天性眼组织缺损提供了新的视角，还通过免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法，对突变的ABCB6基因进行了大量功能研究。这些研究进一步验证了基因突变对眼组织缺损的影响，并为未来的基因治疗奠定了基础。

课题专家布娟表示，这项发现丰富了先天性眼组织缺损疾病的致病基因库。这不仅有助于人类更深入地了解这一疾病，从而通过产前基因检测等方法降低出生缺陷，也为该疾病的有效防治提供了新的研究思路和方向。该发现还为未来可能的基因治疗提供了理论基础，让患者看到了康复的希望。我们期待着这一研究领域能够取得更大的突破，为人类的健康贡献更多的力量。