广西梧州发现世界首例人类异常染色体核型

健康新闻 2023-05-28 18:22健康新闻www.baidianfengw.cn

  广西梧州市桂东人民医院最近发现一例人类异常染色体核型,据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,这例异常染色体核型属世界发现。

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,正常情况下有46条(23对),包括22对常染色体和1对性染色体,其中女性性染色体为XX,男性为XY。据广西桂东人民医院检验科王晓刚介绍,今年6月19日,医院检验科工作人员从一名患者身上检出一例核型为46,X,t(X;13)(q22;p13)的染色体病,上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室组织夏家辉院士、邬玲仟教授、戴和平教授等专家学者鉴定后,7月20日正式发出鉴定结果,证实这例核型为国内外发现。

  据有关检验人员介绍,此异常核型染色体的临床表现主要为原发性。

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