基因作怪 这家6个男婴夭折 遗传病应当正确看待
本报讯(记者 陈瑜)5个弟弟相继高烧不退死亡,自己出生8个月的儿子也以同样的方式离开人世,30年来,“魔咒”一直笼罩在四川宣汉县农妇刘真家中。最终,重庆市儿童医院破解了这一“魔咒”——一种家族遗传的致病基因,同时也使刘真最终拥有了一个健康的儿子。
“原来这是病,不是我们家有不祥的东西!”谈起自己家族在过去30年遭受的流言蜚语,刘真眼泪止不住地流。原来,身为老大的刘真曾经还有5个弟弟,奇怪的是,这些男婴几乎都在时高烧不退死亡,最大的也不过活了六七个月。直到母亲生下小妹,“死神”才肯走开。村里人都说,刘真家太邪门了,也不愿意和他们多接触。因此,刘真的小妹至今没能谈上对象。
原以为不幸只是发生在刘真这一辈,哪知2007年刘真婚后生下儿子星星(化名),悲剧再一次重演。星星出生后鼻尖上有脓肿,住院一直不见好,8个月时才送到重庆市儿童医院,但因病情太重,抢救无效死亡。“看,这家人的男性都活不长!”原本已经平息的流言又在村里流传开来。
2007年,重庆市儿童医院免疫科专家给星星做了基因诊断,发现星星患有X连锁慢性肉芽肿病。据该科蒋利萍教授介绍,该病是一种罕见的有遗传性的免疫缺陷病,国内的患儿才50例左右,星星是该院收治的第二例。当年刘真的5个弟弟早死,就是发病所致。蒋利萍教授告诉记者,这种类型的免疫缺陷病的女性携带者所怀的胎儿中,男婴的发病几率高于女婴。
通过基因诊断发现,刘真体内也携带有该致病基因。后来,刘真不打算再生育了,可是去年她却,诊断又是男婴。但这一次,刘真在蒋利萍教授的帮助下对胎儿细胞做了基因分析,明确了腹中胎儿并未带有致病基因。今年3月28日,刘真带着儿子来市儿童医院复查,结果显示一切正常。
蒋利萍教授提醒家长,对原发性免疫缺陷病的女性携带者的胎儿,一定要早期做好产前咨询和基因检查。