HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰

　　基因突变导致隐性遗传，是人类的难题，了解掌握基因突变是人类的福音。

　　由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“hfm1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，今天在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》上发表。这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。

　　卵巢早衰通常是指女性40岁之前，1%的妇女患有此病，病因复杂，十年前被认为受到遗传因素的影响。这项原创性研究在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病，使得这个经历了十年的假说，终于在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到了证实。

　　新论文的通信作者吴柏林，是哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员和复旦大学分时制的特聘教授。据复旦大学副校长金力院士介绍，多年来吴柏林教授一直努力推动国际合作研究，近年来与复旦大学同行紧密合作，共同承担了多项国家重大课题并联合发表了高质量论文，其中有两篇刊登在《新英格兰医学杂志》，成为加强国际合作的桥梁和开展原创性研究的重要渠道。美国哈佛大学医学院波斯顿儿童医院学术院长欧拉帕拉特教授认为，复旦大学被视为基因组学和儿童健康研究领域的重镇，这些成果反映了哈佛大学与复旦大学的愈加紧密的合作关系。

　　吴柏林教授表示，尽管在卵巢早衰发病机制的探讨中，染色体结构或数目异常、自身免疫功能、医源性及环境等相关因素与pof发病的相关性研究已取得很大进展，但仍有部分pof患者的病因不清，称为“特发性卵巢早衰”。随着病因学研究的深入和临床病例的积累，人们逐步认识到卵巢功能衰竭是一种临床高度异质、病因复杂的疾病。