骨质软化症与佝偻病的治疗
治疗佝偻病和骨质软化症，首要任务是寻找病因并针对病因进行治疗。对于维生素D缺乏引起的病症，适量补充维生素D和钙剂即可有效治疗。
在药物治疗方面，我们常用的维生素D制剂包括鱼肝油、浓缩鱼肝油、维生素D2和D3等。还有一些维生素D的活性代谢物和维生素D衍生物，如25-(OH)D3、1α-(OH)D3、1，25-(OH)2D3等。对于不同类型的佝偻病和骨质软化症，以及不同年龄段的患者，所需维生素D的剂量各不相同。
针对维生素D肝脏代谢缺陷25-(OH)D3减少生成的情况，应积极治疗原发病，并每日给予中等剂量的维生素D或口服25-(OH)D3。对于肝病患者，使用25-(OH)D3治疗效果更佳，因为它不需要在肝脏中羟化，可以更好地吸收。
对于遗传维生素D依赖性佝偻病，普通剂量的维生素D治疗无效，需要给予大剂量维生素D症状才能减轻。阿法骨化醇也是一种有效的治疗方法。但需要注意的是，一旦停药，症状会再次出现，因此需要终身用药。
对于慢性肾病引起的佝偻病和骨软化症，应积极治疗原发病，纠正代谢性酸中毒，并给予磷结合剂氢氧化铝凝胶抑制高血磷。对于甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退，应使用大剂量维生素D，并定期检查血钙和尿钙。双氢速甾醇(DHT)因有类似PTH的作用，对本病疗效明显。
遗传维生素D抗性佝偻病的治疗则取决于具体情况。当有一定的敏感性时，需要使用较大剂量的维生素D。无任何血钙反应的患者则需要高剂量口服或静脉钙。对于钙缺乏综合征和骨矿化部位慢性低磷血症的治疗，应根据不同的病因进行治疗，最基本的治疗方法是补充磷。
在治疗骨矿化部位矿物质缺乏及相关疾病时，我们面临着许多挑战。让我们深入探讨一下磷缺乏与维生素D治疗方面的复杂问题。磷的补充会影响肠道对钙的吸收，因此我们需要加强钙的补充。通常，我们会给予元素钙每天0.5～1克的剂量。当涉及到维生素D的补充时，情况变得更加复杂。大剂量维生素D2或D3，每日剂量在1万至40万单位之间，或是活性维生素D如1，25-(OH)2D3和1α-(OH)D3，每日剂量分别为1～4微克和2～8微克。这些剂量并非一成不变，需要根据个体差异进行调整，并定期进行血尿钙、磷的检测。对于特定的疾病如X连锁家族性低磷血症，治疗方法包括大剂量维生素D的使用以及磷制剂的联合治疗。磷的剂量为每日1至4克，口服次数至少四次。在肾小管损伤的情况下，我们首先需要纠正酸中毒，这可能涉及碳酸氢钠、枸橼酸溶液等碱剂的使用。针对低血钙的情况，及时补充钙是必要的。对于镁缺乏综合征，除了维生素D和钙的治疗外，还需要补充镁。对于磷酸酶过少症，治疗方法并不理想，但可以尝试使用大剂量口服中性磷溶液或氟化钠药物。低转换性骨软化症则需要去除铝来源并使用去铁胺等药物。干骺端软骨发育不良则倾向于自发治愈，但需避免使用大剂量维生素D导致中毒。除了药物治疗外，自然日光浴和人工紫外线照射也是一种简单而经济的治疗方法。在治疗过程中，我们需要密切观察症状、生化指标和骨骼X线的变化。我们需要综合考虑各种因素进行精准治疗，确保患者能够得到最佳的治疗效果。补充适量的钙和维生素D是必要的，但也需要根据具体情况调整剂量和策略。我们需要密切关注患者的病情变化和生化指标的变化，以便及时调整治疗方案。经过有效的治疗，肌力逐渐增强，骨痛明显减轻，血钙、磷水平在治疗后7到10天开始上升。AKP（碱性磷酸酶）也会在接下来的2到3周内逐渐下降。如果在治疗过程中没有出现这些变化，那么就需要考虑诊断的准确性或者是否存在其他影响因素。骨骼修复通常需要大约两到四个月的时间。
在刚开始用药的几天里，可能会出现短暂的血钙、尿钙减少和AKP上升的情况。这并不代表治疗无效，而是维生素D正在促进钙离子进入骨骼，进行钙化作用。只要补充足够的钙，血钙水平可以迅速恢复，防止手足抽搐的发生。
对于维生素D2或D3的治疗，由于它们可以储存在体内脂肪中，因此在给药不合作或不合适的情况下，可以考虑间歇性肌肉注射维生素D，剂量为20～40U，一般只需注射1到2次，至少间隔一个月。但需要注意的是，由于个体的敏感性不同，这种给药方法也存在高血钙的风险。对于新生儿和婴儿，由于他们并没有更多的脂肪储存，因此不适合使用这种治疗方法。
对于急性手足抽搐症状的患者，可以使用阿法骨化醇进行治疗，但不适合用于维持治疗。阿法骨化醇的半衰期很短，不能储存在体内，也不能调节和刺激体内维生素D的产生。无论使用何种维生素D制剂，都应定期检查血、尿钙情况。母体维生素D在体内积累需要较长时间，通常停药3到6个月才能完全消失。
预后方面，佝偻病可能导致长骨干缺钙、软化并因应力而弯曲，形成“O”形腿（膝内翻）、“X”腿（膝外翻）等畸形。严重佝偻病和婴儿佝偻病可能会因低血钙导致抽搐甚至全身抽搐、喉咙痉挛和窒息等情况。骨质软化可能导致骨盆变小、无法有效支撑脊柱等问题，进而导致脊柱侧凸畸形、驼背等现象。长期活动减少还可能导致失用性肌萎缩等后果。对于此类疾病的治疗和预后应予以高度重视。