男童看苹果“一个变俩” 不是近视是罕见遗传病

近日，一则令人揪心的消息在东南大学附属医院眼科传开：一名年仅十岁的小患者李双（化名），不仅视物出现重影，还表现出异常的骨骼特征。这个小学三年级的孩子，日常学习中常常眯着眼睛，对黑板上的字迹感到模糊不清，甚至有时能看到两个妈妈。他的父母误以为只是简单的眼疾，但在暑假期间的一次就诊却揭开了背后的真相。

经过张瑞医生的细致检查，发现李双眼球的晶状体出现了严重的上移现象，这与正常儿童的眼球结构截然不同。深入分析后，医生确认李双患上了罕见的马凡氏（Marfan）综合征。这是一种先天性、常染色体显性遗传性疾病，它的症状表现在多个方面：骨骼肌肉系统方面，四肢细长、上半身比下半身长、长头畸形、面部狭窄、肌肉不发达以及肌张力低等；而眼部症状则表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视等。这种病症导致李双在看物体时，光线在晶状体上成像一次后，在眼球内部的取光系统又再次成像，从而形成两个像。这也解释了为什么李双眼中的物体会变成两个。

除了对视力造成的影响外，马凡氏综合征患者还常常伴有先天性心血管畸形。据医生介绍，高达80%的患者会出现这种情况，而这种心血管畸形可能引发猝死。这项疾病相当罕见，发生率不足万分之一。对于这种罕见的病症，及时的诊断和治疗显得尤为重要。东南大学附属医院眼科的医生们正全力为李双进行针对性的治疗，并呼吁家长密切关注孩子的身体状况，一旦发现异常应及时就医。社会也应该提高对这类罕见疾病的认知度，共同为这些患者提供更好的医疗环境和社会支持。