急性淋巴细胞白血病应该做哪些检查

急性淋巴细胞白血病的诊断与分型

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种需要通过综合检查来进行诊断及分型的疾病。除了基础的外周血和细胞学检查，还需要进一步的化学染色、酶标记、免疫标记、细胞遗传学和分子生物学分析来确定患者的具体亚型。

在诊断时，大多数患者存在贫血现象，近三分之一的血红蛋白低于80g/L，表现为正细胞正色素性贫血。血小板减少和白细胞总数异常也是常见的表现。在外周血中，原始和幼稚的淋巴细胞是主要成分，可能占据10％～90％，但在约15％的患者中可能无法检测到这些细胞。象中则可见大量白血病细胞。

生化检查方面，大多数患者的血清乳酸脱氢酶水平会升高，这与白血病细胞负荷和预后有关。肝肾功能的相关变化也可能发生。

在象的分析中，我们可以观察到核细胞的极度增生，主要是原始淋巴细胞，这些幼稚的淋巴细胞可能占据核细胞的30％以上。根据原始淋巴细胞的形态特征和预后，可以将其分为L1、L2、L3三个类型。在新的WHO分类中，L1和L2的划分已经被取消，因为它们的形态特征与免疫学、遗传学、临床特征和预后并无直接关联。

为了进一步诊断ALL并将其分为不同的亚型，我们可以使用单克隆抗体和流式细胞仪，根据白血病细胞表面的不同分化抗原来进行判断。通常，ALL被分为T、B细胞系。B细胞系的ALL可以根据B细胞发育阶段进一步细分。T细胞ALL在成人中占15％～25％，表达所有病例CD7。

虽然可以根据免疫表型将ALL分为几个亚型，但对于治疗来说，更重要的是区分T系ALL、成熟B及其他B系ALL。染色体检查对于判断预后和指导治疗也具有重要意义。特别是急性淋巴细胞白血病的形态学分型与免疫学分类在某些情况下并无直接关联，因此免疫学分类更具实用性和理论性。

急性淋巴细胞白血病的免疫分类经历了一系列的发展阶段，从1986年前的五分法、到1986年至1994年的两种七分法，再到1994年的国际白血病欧洲免疫分类合作小组会议提出的四种21种法。现在的分类方法更为细致和精确，能够更好地指导治疗和提高患者的生存率。随着医学研究的深入，急性淋巴细胞白血病（ALL）的免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型日益受到重视。由于新单克隆抗体的发现及大量临床病例的检测，T细胞与非T细胞的来源得以明确，使得ALL的免疫学分型更为详尽。

以往，ALL主要被分为非T-ALL及T-ALL两大类。非T-ALL主要包括HLA-DR、CD9、CD10、CD20等类型，而T-ALL则涉及CD7、CD5、CD2、CD3、CD4、CD8等。这种分型为我们更深入地理解这一疾病打下了基础。

在欧洲国际白血病合作组（EGIL，1995）的抗原积分系统中，采用了更为细致的四型21法，为疾病的诊断提供了更为精确的依据。

形态学、免疫学、细胞遗传学（MIC）分型的提出，为我们理解急性淋巴细胞白血病的发病机制提供了新的视角。B急性淋巴细胞白血病和T急性淋巴细胞白血病的MIC分型，分别见表5和表6。

值得注意的是，细胞遗传学和分子生物学在ALL的研究中占据了举足轻重的地位。90%以上的ALL克隆性异常可以通过这些技术检测出来。其中，特异性染色体重排和其它结构异常是最具临床意义的研究方向。例如，MyC基因移位到14号染色体并与免疫球蛋白重链基因并列，产生集成基因并可转录，影响细胞增生、分化和生存，导致细胞恶性变化。这些异常的核型不仅为治疗方案的选择提供了指导，而且根据核型的变化，一些儿童研究单位已经将ALL分为不同的预后组，并给予不同的治疗。

随着分子生物技术的发展，如PCR、FISH和原位PCR基因诊断技术，我们可以发现一些患者虽未发现有染色体异常，但基因诊断技术可发现异常的融合基因。这些异常不仅证明了核异常，而且对急性白血病的诊断、治疗反应、生物行为、预后判断和残留白血病检测都起着非常重要的作用。

随着医学研究的不断进步，我们对急性淋巴细胞白血病的认识越来越深入。从免疫学、细胞遗传学到分子生物学，多领域的融合为我们提供了更为精准的诊断方法和治疗方向。虽然路途仍充满挑战，但随着科技的不断进步，我们相信未来一定能够找到更为有效的治疗方法，为白血病患者带来福音。