湖北发现枫糖尿病新生儿

湖北省发现首例新生儿枫糖尿病：一家人的艰难挑战

最近，在湖北省孝感市，张先生家迎来了一位新成员。喜悦之情尚未消散，孩子就出现了不寻常的迹象：少哭、少动，吃奶量减少。随后更是出现了嗜睡、昏迷乃至抽搐等症状。这令张先生一家陷入恐慌，急忙将孩子送往湖北省妇幼保健院进行检查。

经过一系列详细的检查，湖北省妇幼保健院传来令人震惊的消息：孩子被确诊为新生儿枫糖尿病。医生发现患儿的血液中氨浓度极高，随后将尿和血标本送往广州市中山大学附属六院遗传代谢中心进行进一步检验。检验结果证实了这一不幸的诊断。

新生儿枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，属于支链代谢障碍。这种疾病在婴儿期尤为常见，但其临床表现各异，诊断相当困难。据国外统计，其发病率约为1/12万至1/50万，而国内此前报道极少。

患儿通常在出生一周后出现酮酸症状，如喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒以及神经系统受损。这种情况极为严重，许多患儿在数周或数月内因无法抵挡疾病的侵袭而失去生命。即使经过治疗幸存下来，也很可能会留下智力低下和神经系统受损的后遗症。

湖北省妇幼保健院新生儿科的主任夏世文提醒大家，新生儿出生后通常会散发出一种奶香的正常味道。但如果家长发现孩子的尿液或汗液散发出类似枫糖或烧焦糖类的臭味，或者出现不明原因的代谢性酸中毒症状时，应立即就医。这可能是一个关键的信号，指示着孩子可能正面临一场健康危机。希望家长们能够保持警惕，及时发现并治疗这种疾病，为孩子提供健康的成长环境。